中枢性性腺機能低下症と嗅覚障害合併疾患における遺伝子解析

概要

Kallmann症候群は嗅覚障害を伴った視床下部性性腺機能低下症と定義される。本書は本症候群発見の歴史、臨床症状、臨床所見、治療、を始めとして、原因遺伝子（KAL1、KAL2 ）の同定、遺伝子の機能、症例における遺伝子解析について書かれた最新医学の研究書である。特に日本人におけるKAL1遺伝子解析に中心がおかれ、臨床症状と遺伝子変異、合併症と遺伝子変異、海外例との比較、遺伝子変異の特徴について述べられている。